Wysoka gęstość kości z powodu mutacji w białku związanym z receptorem LDL 5 czesc 4

Fenotypowa klasyfikacja gęstości kości jako bardzo wysoka (wskazująca na dotkniętych chorobą) lub normalna (wskazująca na niedotknięte osoby) była jednoznaczna. U osób dotkniętych chorobą, gęstość kości skorygowana względem wieku i płci kręgosłupa lędźwiowego była co najmniej 5 SD powyżej średniej populacji, a średnia wartość z dla gęstości kości w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, szyjce kości udowej i całym ciele wynosiła 6,83, 4,42, i 4,78, odpowiednio. W przeciwieństwie do tego żaden z nie dotkniętych chorobą pacjentów miał wynik az w dowolnym miejscu, który był większy niż 2,71, a średnia punktacja z dla gęstości kości w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, szyjce kości udowej i całkowitym ciele wynosiła odpowiednio 0,40, -0,61 i -0,08. . Wszystkie dotknięte nią osoby miały torus palatinus i uderzającą kwadratową szczękę; żaden z nietkniętych osób nie miał żadnej z tych cech. Żaden z pacjentów nie miał złamanej kości w wywiadzie. Rysunek 2. Rysunek 2. Rodowód Spokrewnionego, pokazujący powiązanie gęstości kości z 11q12-13. Solidne symbole wskazują dotkniętych członków pokrewnych, otwartych symboli nienaruszonych członków, zacienione symbole obligują przewoźników, symbole z kropkami członków, których nie oceniano, kwadraty męskie, okręgi żeńskie i ukośniki zmarłych członków. Członkowie są ponumerowani w kolejności, w której próbki krwi zostały pobrane w laboratorium. Pod każdym symbolem, genotypy dla podgrupy markerów genetycznych w 11q12-13 są pokazane w ich kolejności chromosomów. Segmenty chromosomów, które kosegregują ze statusem, którego dotyczy problem, są ujęte w ramki. Wszyscy dotknięci członkowie mieli wspólny segment chromosomu rozciągający się od miejsca D11S1765 do D11S4184.
Wzorzec podwyższonej gęstości kości z torus palatinus i kwadratową szczęką był charakterystyczny dla autosomalnej transmisji dominującej z dużą penetracją (ryc. 2). Ta cecha była obecna w kolejnych pokoleniach, dotkniętych lub obligowanych – rodzice nosicieli mieli w przybliżeniu taką samą liczbę dzieci dotkniętych i niedotkniętych chorobą ogólnie, i istniało przekazywanie między mężczyznami i mężczyznami. Było czterech zmarłych obligatoryjnych nosicieli genów, z których jeden (przedmiot 16) został zbadany przed śmiercią i stwierdzono, że ma torus palatinus i charakterystyczną żuchwę. Trzej żyjący członkowie rodziny (badani 17, 18 i 19) nie byli poddawani pomiarom gęstości kości, ale nie mieli torusa palatynus ani charakterystycznych facii.
Wyniki biochemiczne
Tabela 2. Tabela 2. Wskaźniki metabolizmu mineralnego i markery obrotu kości u czterech pacjentów z problemami i dziewięciu kontroli. Średni poziom wapnia i fosforanów w surowicy u osób dotkniętych chorobą był prawidłowy; poziom wapnia w moczu był na wyższym poziomie prawidłowego zakresu (Tabela 2). Stężenia parathormonu i metabolitów witaminy D w surowicy również były prawidłowe. Ponadto średni poziom fosfatazy odpornej na działanie kwasu winowego był prawidłowy (1,2 . 2 U na litr), a poziomy izoformy kinazy kreatynowej w surowicy były niewykrywalne; te dwa biochemiczne markery mogą być podwyższone u pacjentów z osteopetrozą.24,25
Średni poziom moczopędnego N-telopeptydu kolagenu typu 1, wskaźnika resorpcji kości, był prawidłowy u osób dotkniętych chorobą (Tabela 2). Krążące poziomy receptora dla aktywacji ligandu czynnika jądrowego .B i osteoprotegeryny, cytokiny regulujące szybkość resorpcji kości, 26 były również prawidłowe
[więcej w: rodzaje sciegow, medilab świdnica, wiązka przewodząca ]
[przypisy: zespół brugadów, medilab świdnica, potencjał oksydoredukcyjny ]