Mutacje linii komórkowej w niedrobnokomórkowym guzie chromochłonnym

Grupa genów podatności na pheochromocytoma, która obejmowała protoonkogen RET (związany z wieloma nowotworami endokrynnymi typu 2 [MEN-2]) i genem supresorowym guza VHL (związanym z chorobą von Hippel-Lindaua) obejmuje obecnie również nowo zidentyfikowane geny podjednostki D dehydrogenazy bursztynianowej (SDHD) i podjednostki B dehydrogenazy bursztynianowej (SDHB), które predysponują nośniki do guzów chromochłonnych i guzów glomu. Wykorzystaliśmy narzędzia molekularne do sklasyfikowania dużej grupy pacjentów z guzem chromochłonnym pod względem obecności lub braku mutacji jednego z tych czterech genów oraz do zbadania przydatności analiz genetycznych do praktyki klinicznej. Metody
Krew obwodową od niepowiązanych, rejestrujących pacjentów z pheochromocytoma testowano pod kątem mutacji RET, VHL, SDHD i SDHB. Przeanalizowano dane kliniczne podczas pierwszej prezentacji i obserwacji.
Wyniki
Spośród 271 pacjentów, u których wystąpił niedrobnokomórkowy guz chromochłonny bez rodzinnej historii choroby, stwierdzono, że 66 (24%) ma mutacje (średni wiek, 25 lat, 32 mężczyzn i 34 kobiety). Continue reading „Mutacje linii komórkowej w niedrobnokomórkowym guzie chromochłonnym”

Natychmiastowa naprawa w porównaniu z nadzorem małych tętniaków aorty brzusznej ad

Pacjenci nie kwalifikowali się, jeśli wcześniej przeszli operację aorty lub stwierdzili pęknięcie tętniaka; ekspansja tętniaka 1,0 cm lub więcej w ubiegłym roku lub 0,7 cm lub więcej w ciągu ostatnich sześciu miesięcy; ponadnerkowy lub przytomny tętniak aorty (określony przez przewidywane zapotrzebowanie na reimplantację głównej tętnicy nerkowej); znany tętniak aorty piersiowej o średnicy 4,0 cm lub większej; prawdopodobna potrzeba operacji aortalnej w ciągu sześciu miesięcy, inna niż naprawa tętniaka brzucha; ciężka choroba serca, płuc lub wątroby12; stężenie kreatyniny w surowicy 2,5 mg na decylitr lub więcej; historia dużego zabiegu chirurgicznego lub angioplastyki w ciągu ostatnich trzech miesięcy; oczekiwane przeżycie krótsze niż pięć lat; poważne osłabienie; niezdolność do wyrażenia świadomej zgody; lub wysokie prawdopodobieństwo niezgodności z protokołem. Zespół chirurgii naczyniowej w każdym ośrodku uczestniczącym zgodził się zaprosić wszystkich kwalifikujących się pacjentów do zapisania się. Randomizacja i zarządzanie
Randomizacja została zaprojektowana z równym prawdopodobieństwem przypisania do każdej z dwóch grup za pomocą generowanego komputerowo kodu liczb losowych i była zabezpieczona przed manipulacją, zablokowana i podzielona na straty według centrum medycznego. Zadania zostały wykonane telefonicznie przez ośrodek koordynujący po zweryfikowaniu kwalifikowalności; nie można było ukryć przypisań pacjentów do leczenia, ale wyniki zbiorcze nie zostały ujawnione pacjentom i badaczom podczas badania.
W grupie natychmiastowej naprawy standardową otwartą naprawę z wstawieniem syntetycznego przeszczepu przeprowadzono w ciągu sześciu tygodni po randomizacji. Continue reading „Natychmiastowa naprawa w porównaniu z nadzorem małych tętniaków aorty brzusznej ad”

Stosowanie szczepionki koniugatowej Staphylococcus aureus u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 5

Reakcje miejscowe były na ogół łagodne lub umiarkowane i ustępowały w ciągu dwóch dni. Związek przyczynowy między bakteriemią S. aureus a śmiercią został zidentyfikowany dla 9 z 152 zgonów (5,9 procent) w grupie szczepionkowej i 11 ze 146 zgonów (7,5 procent) w grupie kontrolnej (P = 0,65 według dokładnego Fishera test). S. aureus Bacteremia
Ryc. Continue reading „Stosowanie szczepionki koniugatowej Staphylococcus aureus u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 5”

Wyniki kliniczne histiocytozy komórek rzęsatkowych płuc u dorosłych ad 5

Po dostosowaniu do spodziewanego przeżycia po 10 latach, w oparciu o oczekiwaną długość życia w populacji ogólnej, przeżycie było związane z niższą zdolnością dyfundującą tlenku węgla (P <0,001), niższą FEV1 (P = 0,004), większą objętością resztkową (P = 0,005) i dawnego palenia (w przeciwieństwie do aktualnego palenia w momencie rozpoznania) (P = 0,03). Nowotwory złośliwe
Tabela 4. Tabela 4. Rozpoznane nowotwory w grupie badawczej. Łącznie 16 nie-skórnych nowotworów złośliwych zidentyfikowano u 14 pacjentów w badanej populacji (Tabela 4). Continue reading „Wyniki kliniczne histiocytozy komórek rzęsatkowych płuc u dorosłych ad 5”

Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 7

Tai i wsp. 66 porównali lokalizację głównego białka zasadowego i kationowego białka eozynofilowego w mięśniu sercowym i zauważyli, że często osadzali się razem w obszarach uszkodzenia serca w sąsiednich odcinkach seryjnych. Kationowe białko eozynofilowe wydaje się być bardziej cytotoksyczne niż główne białko zasadowe i jest uważane za zdecydowanie najsilniejsze szkodliwe dla tkanki białko eozynofilów.67 W tym badaniu białko kationowe eozynofili zostało zinterpretowane jako marker degranulowanych eozynofilów. W badaniu tym uczestniczyli zarówno nieleczeni pacjenci z astmą, jak i pacjenci z ciężką astmą. Żaden pacjent nie otrzymał terapii przeciwzapalnej, która mogła wpłynąć na wyniki badania. Continue reading „Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 7”

Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 6

Analiza immunohistochemiczna kationowego białka eozynofilowego u pacjenta z astmą, pokazująca degranulowane eozynofile pod błoną piwnicy i zrzucanie nabłonka (x 650). Figura 7. Figura 7. Wyniki analizy immunohistochemicznej eozynofilowego białka kationowego i neurotoksyny pochodnej eozynofili u pacjentów w normalnych stanach i pacjentów z astmą. Komórki traktowano dwoma mysimi przeciwciałami monoklonalnymi: EG1 i EG2. Continue reading „Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 6”

Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 5

Liczba eozynofilów krwi obwodowej u osób zdrowych i pacjentów z astmą. Całkowita liczba eozynofili we krwi wynosiła od 34 do 198 komórek na mikrolitr u zdrowych osób i od 95 do 1423 komórek na mikrolitr u pacjentów z astmą (p <0,001 w teście U Manna-Whitneya). Wystąpiła istotna korelacja między liczbą eozynofili we krwi obwodowej a ciężkością astmy, według skali Aas (r = 0,50, P <0,001 w teście rang Spearmana) (Ryc. 1) lub FEV1 (r = 0,40, P <0,03 według testu rang Spearmana). Eozynofile i kationowe białko eozynofilowe w płynie z pęcherzyków płucnych
Tabela 1. Continue reading „Zapalenie eozynofilowe w astmie ad 5”

Dziedziczność przyrostu wagi i otyłości

Mój identyczny brat bliźniak (potwierdził HLA) i ja interesowały mnie artykuły 1, 2 i redakcja3 (wydanie z 24 maja) dotyczące bliźniąt tłuszczu i kontrowersji natury przeciw wychowaniu w odniesieniu do pochodzenia obwodu. Nasza matka nie była zaskoczona odkryciami odnotowanymi w czasopiśmie i opowiedziała o wynikach swoich 38-letnich badań nad bliźniakiem.
Jeden z nas, wielki z kretem na szyi , zawsze był lepszym jedzeniem i ma na to popis, by to udowodnić. Drugi, im bardziej chorowity z tych dwóch, nie jadł jak dziecko i prawie umarł . Te różnice przetrwały do dziś. Continue reading „Dziedziczność przyrostu wagi i otyłości”

Lokalizacja na chromosomie 15 zespołu Marfana powodującego defekt genowy

Zespół MARFAN jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, z szacowaną częstością występowania od 40 do 60 przypadków na milion populacji.1 Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, chociaż sporadycznie występuje w 15 procentach przypadków. wyraźne objawy kliniczne tego zaburzenia występują w układzie szkieletowym, ocznym i sercowo-naczyniowym.1 Diagnoza była problematyczna ze względu na skrajną zmienność ekspresji klinicznej. Aktualne kryteria diagnostyczne zostały ustalone na VII Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka w 1986 r. I zdefiniowane na Pierwszym Międzynarodowym Sympozjum na temat Syndromu Marfana w 1988 r.2, 3 Kryteria te obejmują bardziej specyficzne manifestacje , które są ektopią lentis, rozszerzeniem aorty i aorty rozwarstwienie i daleki ektazja; i inne przejawy w układzie mięśniowo-szkieletowym, sercowo-naczyniowym, ocznym, powłokowym, płucnym i ośrodkowym układzie nerwowym. Penetrację choroby uważa się za kompletną, ale zmienna ekspresja jej objawów klinicznych jest regułą nawet w obrębie jednej rodziny.4 Pomimo intensywnych badań prowadzonych w różnych laboratoriach, nic nie wiadomo na temat defektu genetycznego prowadzącego do zespołu Marfana. Continue reading „Lokalizacja na chromosomie 15 zespołu Marfana powodującego defekt genowy”

pogotowie stomatologiczne elbląg godziny otwarcia czesc 4

Pełna odpowiedź została zdefiniowana jako zniknięcie przez co najmniej cztery tygodnie wszystkich mierzalnych chorób lub chorób, które można było ocenić, oraz brak nowych zmian. W przypadku choroby mierzalnej, odpowiedź częściową zdefiniowano jako czterotygodniowe zmniejszenie o więcej niż 50 procent w sumie produktów o średnicach przekrojowych wszystkich mierzalnych zmian chorobowych i brak nowych zmian. W przypadku choroby, którą można było ocenić, regresję zdefiniowano jako zmniejszenie wielkości guza przez ponad osiem tygodni, co uzgodnili dwaj niezależni obserwatorzy. Stabilną chorobę zdefiniowano jako zmniejszenie o mniej niż 50 procent lub wzrost o mniej niż 25 procent w sumie produktów o średnicach przekrojów wszystkich mierzonych zmian i brak wyraźnej regresji lub progresji choroby przez co najmniej osiem tygodnie. Postępującą chorobę lub nawrót definiowano jako wzrost o więcej niż 25% w sumie produktów o przekrojowych średnicach mierzonych zmian, wzrost choroby, którą można było ocenić, lub pojawienie się nowych zmian. Continue reading „pogotowie stomatologiczne elbląg godziny otwarcia czesc 4”