Profilaktyczna Ooforektomia u nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2 czesc 4

Sto trzydzieści sześć osób, które przeszły profilaktyczną wycięcie jajników (52,5%) i 124 kontrole (42,5%) obserwowano przez co najmniej pięć lat po operacji u podmiotu z grupy jajowodów. Współczynnik ryzyka dla raka nabłonka koelomicznego po profilaktycznym usunięciu jajników wynosił 0,04 (przedział ufności 95%, 0,01 do 0,16) (tabela 2). Aby przetestować, czy punktowa ocena redukcji ryzyka była obciążona przez zastosowanie daty potwierdzenia, a nie daty testów genetycznych, przeprowadziliśmy analizy, w których czas obserwacji został ustalony od daty testów genetycznych do daty diagnozy. raka jajnika lub cenzurowanie u 450 osób, dla których znana była data testów genetycznych. Profilaktyczna owoforektomia wystąpiła pięć lub więcej lat przed badaniem u 203 kobiet (45 procent), od jednego do pięciu lat przed badaniem u 116 kobiet (26 procent), w ciągu roku przed lub po testowaniu u 91 kobiet (20 procent) i jednego lub więcej lata po testach u 40 kobiet (9 procent). Continue reading „Profilaktyczna Ooforektomia u nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2 czesc 4”

Salmeterol do zapobiegania obrzękom płuc o dużej wysokości ad 5

Paski I wskazują SE. Pomiary stężenia potencjału przeznabłonkowego w nosie były o 32 procent niższe u osób, które były podatne na obrzęk płuc o dużej wysokości (17,2 . 5,8 mV) niż u osób kontrolnych (25,4 . 9,6 mV) lub u osób z historią przejściowej okołoporodowej płucnej nadciśnienie (27,8 . 9,7 mV, p <0,001 dla obu porównań) (ryc. Continue reading „Salmeterol do zapobiegania obrzękom płuc o dużej wysokości ad 5”

Rak prostaty: biologia, genetyka i nowe terapeutyki

Społeczna świadomość raka prostaty znacznie wzrosła w ciągu ostatniej dekady. Badanie przesiewowe oparte na pomiarze antygenu specyficznego dla prostaty w surowicy zrewolucjonizowało wykrywanie i leczenie raka prostaty. Opcje terapeutyczne obejmują chirurgię, radioterapię i terapię hormonalną, ale specjaliści w zakresie raka gruczołu krokowego nie byli w stanie sformułować jasnych wytycznych dotyczących wyboru jednego z drugim. Z powodu złożoności problemu istnieje mnóstwo książek napisanych dla świeckich, ale istnieje niewiele podręczników dla lekarzy, którzy dokonują przeglądu ostatnich postępów w podstawowych i klinicznych aspektach raka prostaty. Z tego powodu Rak Prostaty jest pożądanym dodatkiem do literatury. Continue reading „Rak prostaty: biologia, genetyka i nowe terapeutyki”

Wrodzona choroba serca u dorosłych

Kilka dekad temu większość pacjentów z nieskorygowaną lub skorygowaną wrodzoną wadą serca nie przeżyła dorosłości. W rezultacie opiekowali się nimi niemal wyłącznie pediatrzy i kardiolodzy dziecięcy. Kardiolodzy przeszkoleni w opiece nad dorosłymi oraz interniści ogólni napotykali te zaburzenia tak rzadko, że nawet podstawowa wiedza o wrodzonej wadzie serca była uważana za niepotrzebną. Obecnie jednak pacjenci z wrodzoną chorobą serca często przeżywają dorosłość, dlatego konieczne jest, aby lekarze rozumieli anatomię, patofizjologię, terapię i prognozy dotyczące nieprawidłowości, które mogą wystąpić w tej rosnącej populacji pacjentów. Idealnie byłoby, gdyby takie informacje były zwięźle i jasno przedstawione w dobrze zorganizowanej formie i poparte licznymi liczbami, które wyjaśniałyby każdą nieprawidłowość. Continue reading „Wrodzona choroba serca u dorosłych”

Wysoka gęstość kości z powodu mutacji w białku związanym z receptorem LDL 5 ad 6

Glicyna jest wysoce konserwatywna w tej pozycji w pierwszych trzech śmigłach LRP5 i LRP6 u ludzi (h) i myszy (m), a także w jedynym śmigle YWTD receptora LDL (LDLR) i pierwszym śmiglu Drosophila melanogaster (Dm) homolog, strzałka (czerwona). Białko kodowane przez LRP5 obejmuje jednokrotnie błonę plazmatyczną i zawiera duży zewnątrzkomórkowy segment z czterema domenami, z których każda jest przewidziana do utworzenia struktury przypominającej śmigło z sześcioma ostrzami (Figura 3A). Sekwencja aminokwasów YWTD lub wariant tej sekwencji znajduje się jako element zachowawczy (powtórzenie YWTD) w każdym łopacie śmigła.29,30
Przeanalizowaliśmy sekwencję kodującą LRP5 pod kątem wariantów sekwencji DNA i zidentyfikowaliśmy jeden wariant u wszystkich chorych osobników (Figura 3B). Ten wariant wprowadził podstawienie pojedynczej zasady, które spowodowało mutację missense, z waliną podstawioną dla glicyny w reszcie 171 (LRP5V171) (Figura 3C). Pozostałość znajduje się w czwartym łopatce pierwszego śmigła, dwa aminokwasy poza resztą asparaginianu sekwencji YWTD (Figura 3A i Figura 3D). Continue reading „Wysoka gęstość kości z powodu mutacji w białku związanym z receptorem LDL 5 ad 6”

Związek pomiędzy dostępnością noworodkowej intensywnej terapii a śmiertelnością noworodkową ad 5

W przypadku noworodków o masie urodzeniowej od 1000 do 1499 g, od 1500 do 2499 g lub co najmniej 2500 g wskaźnik ten nie zmalał znacząco wraz ze wzrostem podaży neonatologów. Podaż łóżek do intensywnej opieki noworodkowej nie była konsekwentnie powiązana z ryzykiem zgonu w żadnej kategorii masy urodzeniowej (dane nie przedstawione). Dyskusja
Podaż neonatologów i łóżek intensywnej opieki różniła się znacznie w poszczególnych regionach, nawet po uwzględnieniu regionalnych różnic w liczbach poważnie przedwcześnie urodzonych dzieci o masie urodzeniowej od 500 do 999 g. Różnice między obszarami w innych czynnikach ryzyka, takich jak stan cywilny matek i rasa, również nie uwzględniały zróżnicowania podaży. Nasze odkrycia poszerzają wcześniejsze badania nad zmiennością geograficzną opieki neonatologicznej.14,16,17,37 Stosując szczegółowe pomiary dostępności zasobów i czynników ryzyka związanych ze śmiercią w regionach intensywnej terapii, odkryliśmy, że zasoby na intensywną opiekę noworodków były źle zindywidualizowane. Continue reading „Związek pomiędzy dostępnością noworodkowej intensywnej terapii a śmiertelnością noworodkową ad 5”

Tkankowy aktywator plazminogenu w zatrzymaniu akcji serca z elektryczną aktywnością bez pulsu ad 6

Alternatywnie, inny schemat leczenia lub taki sam schemat w innej podgrupie pacjentów może mieć znaczący wpływ na leczenie. Ponieważ farmakokinetyka t-PA u pacjentów z zatrzymaniem krążenia jest słabo poznana, optymalna dawka jest nieznana. Schemat Neuhaus a to standardowe podejście do leczenia zawału mięśnia sercowego: bolus 15 mg t-PA po bolusie, po którym następują dwie infuzje przez okres 90 minut. Podejście to zastosowano w badaniu Lederer i wsp.25. Badanie Bottigera i wsp. Continue reading „Tkankowy aktywator plazminogenu w zatrzymaniu akcji serca z elektryczną aktywnością bez pulsu ad 6”

Serratia marcescens Bacteremia Prześledzona nefrotowi ad 7

Szpital zdecydował się nie przeprowadzać dalszych badań, głównie dlatego, że do tego czasu nie pojawiły się nowe przypadki. Dlatego nie możemy wykluczyć możliwości, że terapeuta oddechowy 3 może być współsprawcą terapeuty oddechowego 18 lub może popełnić podobne działania. Jednakże, nie jesteśmy świadomi żadnych dowodów sugerujących terapię oddechową, z wyjątkiem terapeuty oddechowego 18, w sfałszowaniu fentanylu, i nie wystąpiły żadne inne przypadki pomimo obecności terapeuty oddechowego 3 po usunięciu respiratora 18. Terapeuta układu oddechowego 18 był zamieszany w zanieczyszczenie fentanylu, ale nie jest pewne, w jaki sposób fentanyl został zanieczyszczony. Pomimo wielokrotnych wywiadów przeprowadzanych przez personel szpitala, terapeuta układu oddechowego 18 nigdy nie dopuszczał używania nielegalnych narkotyków lub kradzieży. Continue reading „Serratia marcescens Bacteremia Prześledzona nefrotowi ad 7”

Przedawkowanie cyklicznych leków przeciwdepresyjnych i zespołu Brugadów

Zespół Brugadów jest rzadkim zespołem klinicznym i elektrokardiograficznym polegającym na nagłym zgonie z przyczyn sercowych związanych z blokiem prawej odnogi pęczka Hisa i niezwykłym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych (V1 do V3). Wzorzec elektrokardiograficzny Brugada naśladowany przedawkowaniem w rzadkich przypadkach zgłaszano cykliczne leki przeciwdepresyjne.2 Aby ocenić częstość występowania obrazu elektrokardiograficznego Brugada i jego związek ze śmiercią podczas przedawkowania cyklicznych leków przeciwdepresyjnych, przeprowadzono retrospektywne badanie na oddziale intensywnej opieki medycznej.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka pacjentów z zatruciem cyklicznymi i przeciwdepresyjnymi. Continue reading „Przedawkowanie cyklicznych leków przeciwdepresyjnych i zespołu Brugadów”

Zmiany w przenoszeniu gruźlicy w Nowym Jorku w latach 1990-1999 czesc 4

Czterdzieści sześć procent pacjentów mieszkało w okręgu zdrowia Washington Heights, a 27 procent mieszkało w centralnych i wschodnich dzielnicach zdrowia Harlemu. Pozostała część została rozdzielona między Bronx (16 procent), resztę Manhattanu (7 procent), Queens (3 procent) i Brooklyn (2 procent), z jednym pacjentem z Staten Island. Trzydzieści siedem procent pacjentów urodziło się w krajach innych niż Stany Zjednoczone; zdecydowanie największa pojedyncza grupa pochodziła z Republiki Dominikany, stanowiąc 55,4 procent ogółu populacji urodzonej za granicą. Czterdzieści trzy procent pacjentów było czarnych, a 45 procent było Hiszpanami. Te i inne charakterystyki kliniczne i demograficzne są przedstawione w Tabeli 1. Continue reading „Zmiany w przenoszeniu gruźlicy w Nowym Jorku w latach 1990-1999 czesc 4”