Mutacje linii komórkowej w niedrobnokomórkowym guzie chromochłonnym ad

Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku dziedzicznych zespołów nowotworowych.13 W niniejszym badaniu przeanalizowaliśmy znane geny podatności na obecność chromochłonnego guza – VHL, RET, SDHD i SDHB – w dużej, niewyselekcjonowanej grupie pacjentów rejestrujących, którzy prezentowali ten nowotwór w celu klasyfikuj je jako posiadające naprawdę sporadyczną lub dziedziczną chorobę. Ci, którzy mieli mutacje, mogliby zostać przeklasyfikowani jako posiadający chorobę von Hippel-Lindau, MEN-2 lub jeden z zespołów powiązanych z guzem chromochłonnym i paragangiomomą. Ponadto ocenialiśmy status mutacji w odniesieniu do szeregu cech klinicznych, aby określić, które, jeśli w ogóle, mogą przewidywać chorobę dziedziczną. Metody
Pacjenci
Pacjenci z guzami chromochłonnymi byli kolejno rejestrowani w rejestrach populacji we Fryburgu, Niemczech i Warszawie, Polska, zgodnie ze standardami etycznymi w poszczególnych krajach. Dwustu dziewięćdziesięciu ośmiu kolejnych, niespokrewnionych pacjentów z potwierdzonym histologicznie guzem chromochłonnym, z którego uzyskano DNA leukocytarny, zostało włączonych do badania. Continue reading „Mutacje linii komórkowej w niedrobnokomórkowym guzie chromochłonnym ad”

Natychmiastowa naprawa w porównaniu z nadzorem małych tętniaków aorty brzusznej cd

Pomiary wykonywano na twardych kopiach skanów TK poprzez interpolację ze skali wyświetlacza za pomocą suwmiarki i szkła powiększającego. Zmienność pomiarów określona przez tego samego czytnika w centralnym laboratorium wynosiła 0,2 cm lub mniej w 63 z 70 zbadanych przypadków.15 Pomiary tętniaków aorty brzusznej, które zostały określone przez centralne laboratorium, były średnio o 0,1 cm większe niż lokalne odczyty tomografii komputerowej, prawdopodobnie dlatego, że centralne laboratorium szukało skrupulatniej dla maksymalnej średnicy.15 Wyniki
Podstawową miarą wyniku była stopa zgonu z dowolnej przyczyny. Drugorzędnym rezultatem była stopa zgonu związana z tętniakiem aorty brzusznej, zdefiniowana jako śmierć spowodowana bezpośrednio lub pośrednio przez pęknięcie lub naprawę, ocena przedoperacyjna, późna niewydolność przeszczepu lub powikłanie, lub tętniak aorty brzusznej lub pseudotętniak po przeszczepieniu lub jakakolwiek śmierć występująca w ciągu 30 dni po remisji tętniaka (w tym reoperacji) lub w ciągu 30 dni po randomizacji u pacjentów w grupie obserwującej (z których żadna nie wystąpiła). W miarę możliwości staraliśmy się o autopsje, szczególnie w przypadku niewyjaśnionych zgonów. Komitet ds. Continue reading „Natychmiastowa naprawa w porównaniu z nadzorem małych tętniaków aorty brzusznej cd”

Stosowanie szczepionki koniugatowej Staphylococcus aureus u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 6

Pięć (21%) było typu 336, ostatnio opisany powierzchniowy polisacharyd.25,26 W grupie placebo, 10 izolatów (27%) było typu 5, 20 (54%) było typu 8 i 7 (19%) było typu 336. Oporność na metycylinę stwierdzono w 7 z 37 izolatów S. aureus w grupie szczepionkowej i 12 z 48 w grupie placebo (1 test izolowany od pacjenta kontrolnego nie był testowany). Pomiędzy 3 a 40 tygodniem stwierdzono 37 epizodów bakteriemii S. aureus (11 w grupie szczepionkowej i 26 w grupie placebo). Continue reading „Stosowanie szczepionki koniugatowej Staphylococcus aureus u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 6”

Wyniki kliniczne histiocytozy komórek rzęsatkowych płuc u dorosłych ad 6

Trzech pacjentów zmarło w wyniku powiązanego nowotworu płuc. Mediana przeżycia w naszym badaniu, 12,5 roku, jest prawie identyczna z tą opisaną wcześniej w europejskim wieloośrodkowym badaniu z udziałem 45 pacjentów.7 Nasze odkrycia potwierdzają wcześniejsze doniesienia, że u pacjentów z płucną histiocytozą komórek Langerhansa, fizjologiczne objawy upośledzenia czynności płuc, szczególnie dowód obturacyjnej wady wentylacyjnej, są predykatorem niekorzystnego wyniku i mogą być pomocne w identyfikacji pacjentów, którzy odniosą korzyści z agresji Leczenie we wczesnym stadium choroby.7 Chociaż nie wykazano, aby określone interwencje przedłużały czas przeżycia, energiczne wysiłki mające na celu pomoc pacjentom w rzuceniu palenia wydają się uzasadnione, szczególnie dla pacjentów z klinicznymi wynikami, które wskazują na złe rokowanie.22 Rola immunosupresyjnego leczenia w opieka nad pacjentami z niekorzystnymi wskaźnikami prognostycznymi nie jest jasna, ponieważ takie leczenie nie zostało obiektywnie wykazane w celu poprawy czynności płuc lub zmniejszenia śmiertelności długoterminowej.
Rozsiewana histiocytoza komórek Langerhansa jest związana z gorszym rokowaniem niż izolowane zajęcie narządu. Chociaż spodziewaliśmy się, że udział pozapłucny będzie przewidywał niekorzystny wynik, nie było. Jednak nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków z uwagi na niewielką liczbę pacjentów. Continue reading „Wyniki kliniczne histiocytozy komórek rzęsatkowych płuc u dorosłych ad 6”

Wpływ długoterminowego monitorowania glikemylowanych poziomów hemoglobiny w cukrzycy zależnej od insuliny

Relacja między hemoglobiną glikozylowaną (hemoglobina A1c) a stężeniem glukozy we krwi w cukrzycy stała się jasna ponad dekadę temu, 1, 2, ale nie wykazano wartości monitorowania stężenia hemoglobiny A1c w zakresie kontroli metabolicznej. Pomimo tego braku dokumentacji test był szeroko stosowany w praktyce klinicznej do oceny kontroli glikemii u pacjentów z cukrzycą insulinozależną (IDDM) .3 Wiele trudności metodologicznych we wczesnych testach prowadziło do pewnych wątpliwości co do klinicznej użyteczności hemoglobiny. Pomiary A1c4, a także stymulowały rozwój bardziej precyzyjnych metod badania.5 Wykazano krzywoliniowy związek pomiędzy wartościami hemoglobiny A1c a średnim stężeniem glukozy we krwi w ciągu poprzednich sześciu do ośmiu tygodni, 6 oraz rozbieżności między wynikami pomiarów hemoglobiny A1c a wynikami badań lekarzy. Oceny kontroli glikemii stały się oczywiste.7 8 9 Stało się zatem ważne, aby ustalić, czy monitorowanie stężenia hemoglobiny A1c może prowadzić do zmian w schematach leczenia i poprawie kontroli glikemii, co odzwierciedla zmniejszenie stężenia hemoglobiny A1c.10 Nasze badanie miało na celu ustalenie, czy lekarze wiedza na temat wartości hemoglobiny A1c u ich pacjentów poprawiłaby się regulacja glikemii u dużej liczby pacjentów z cukrzycą. Metody
Badanie populacji i losowanie
Przebadaliśmy 240 kolejnych pacjentów z IDDM (138 mężczyzn i 102 kobiety) z kliniki diabetologicznej naszego szpitala. Continue reading „Wpływ długoterminowego monitorowania glikemylowanych poziomów hemoglobiny w cukrzycy zależnej od insuliny”

Dziedziczność przyrostu wagi i otyłości

Mój identyczny brat bliźniak (potwierdził HLA) i ja interesowały mnie artykuły 1, 2 i redakcja3 (wydanie z 24 maja) dotyczące bliźniąt tłuszczu i kontrowersji natury przeciw wychowaniu w odniesieniu do pochodzenia obwodu. Nasza matka nie była zaskoczona odkryciami odnotowanymi w czasopiśmie i opowiedziała o wynikach swoich 38-letnich badań nad bliźniakiem.
Jeden z nas, wielki z kretem na szyi , zawsze był lepszym jedzeniem i ma na to popis, by to udowodnić. Drugi, im bardziej chorowity z tych dwóch, nie jadł jak dziecko i prawie umarł . Te różnice przetrwały do dziś. Continue reading „Dziedziczność przyrostu wagi i otyłości”

Amyloidoza 2-mikroglobuliny w przewlekłej niewydolności nerek

W ostatnich latach amyloidoza .2-mikroglobuliny była coraz częściej uznawana za powikłanie dializy.1, 2 Częstość występowania złogów amyloidowych i związanych z nimi artropatii wzrasta wraz z wydłużaniem się dializy; w związku z tym niektórzy autorzy uważają, że techniki i materiały stosowane w dializach odgrywają ważną rolę w rozwoju amyloidozy .2-mikroglobuliny.3 Jednak przypadek opisany poniżej pokazuje, że dializa nie jest bezwzględnym warunkiem wstępnym dla generacji .2. -mikroglobulinowe włókna amyloidowe.
69-letnia kobieta została przyjęta do naszego szpitala z powodu długotrwałej niewydolności nerek i ciężkiej osteoartropatii, która doprowadziła do całkowitej niepełnosprawności. Uważano, że jej nefropatia była spowodowana ostrą korową martwicą, która miała miejsce w 1974 r., Z której tylko częściowo wyzdrowiała. U pacjenta wystąpiła ciężka wtórna nadczynność przytarczyc, którą potwierdzono znacznym wzrostem poziomu immunoreaktywnego parathormonu w osoczu (iPTH 1-84,> 1350 pg na mililitr; normalny, 10 do 65) i aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy trzykrotnie wyższym granica normalna. Continue reading „Amyloidoza 2-mikroglobuliny w przewlekłej niewydolności nerek”

Zmniejszona śmiertelność wśród dzieci w południowych Indiach Otrzymując małą tygodniową dawkę witaminy A

Szacuje się, że dwadzieścia do 40 milionów dzieci na całym świecie ma co najmniej łagodny niedobór witaminy A, a prawie połowa z nich mieszka w Indiach.1 Kontrolowane próby terenowe w obszarze endemicznego niedoboru witaminy A w Indonezji wykazały zmniejszenie o 34 procent śmiertelności wśród niemowlęta i małe dzieci otrzymujące suplementy witaminy A o wysokiej dawce, 2 i zmniejszenie do około 75% 3 po okresowym leczeniu masowym dużą dawką (209 .mol [200 000 IU]) witaminy A. Zmniejszenie śmiertelności o 11 do 45 procent zostały zgłoszone po normalnym wprowadzeniu do sprzedaży glutaminianu monosodowego wzbogaconego w witaminę A. Wyniki tych badań i wcześniejsza próba obserwacyjna w Indonezji5 zostały zakwestionowane z powodu aspektów projektów badawczych6 oraz ponieważ dane dotyczące śmiertelności nie zawierały żadnych informacji dotyczących przyczyn i były uzyskane retrospektywnie, zakładając compliance.4 Wyjaśnienie roli niedoboru witaminy A w zdrowiu i przeżyciu dzieci oraz określenie udanych, zrównoważonych środków kontroli ma szeroki zakres zdrowia publicznego, polityki publicznej i programowego znaczenia. Z tego powodu przeprowadziliśmy randomizowane, kontrolowane placebo, zamaskowane badanie kliniczne wśród 15,419 dzieci w wieku przedszkolnym przy użyciu małej, tygodniowej dawki witaminy A (8,7 .mol [8333 IU]) podawanej bezpośrednio dzieciom przez ochotników środowiskowych. Monitorowaliśmy zachorowalność i umieralność tygodniowo przez rok. Continue reading „Zmniejszona śmiertelność wśród dzieci w południowych Indiach Otrzymując małą tygodniową dawkę witaminy A”

Dylematy etyczne w medycynie chorób nowotworowych, etyka lekarska i wartość życia

Nasza pierwsza książka, Ethical Dilemmas in Cancer Care, składa się z 11 esejów o nierównej jakości napisanych przez 12 autorów. Najlepsze są rozdziały dotyczące prawa do złych wiadomości, bolesnych wyborów między pacjentami, uzyskiwania świadomej zgody w badaniach klinicznych, kompromisu między ilością a jakością życia oraz atrakcyjności alternatywnych terapii. W pierwszym i ostatnim rozdziale rozważono znaczenie uczciwości, akceptacji i zrozumienia w radzeniu sobie z emocjonalnymi następstwami raka i przekształcaniem pacjentów w alternatywne terapie (homeopatia i leki indyjskie i chińskie) z powodu niedostatków tradycyjnej medycyny. Bycie powiernikiem osoby szukającej pomocy i sensu życia jest z pewnością jednym z najgłębszych i najbardziej satysfakcjonujących aspektów pracy lekarza. To nie tylko zaszczyt być tak zaufanym, ale także wzbogacającym się osobiście. Continue reading „Dylematy etyczne w medycynie chorób nowotworowych, etyka lekarska i wartość życia”

AIDS i system opieki zdrowotnej

Zbiór ten dotyczy wielu ważnych kwestii, z którymi zmagają się instytucje opieki zdrowotnej, ponieważ epidemia ludzkiego wirusa upośledzenia odporności (HIV) wkracza w drugą dekadę. Najlepsze eseje w zbiorze to te, które patrzą na rolę prawa w służbie zarówno potrzebom osób z chorobami zakaźnymi związanymi z HIV, jak i potrzebom instytucji. Wielu autorów podkreśla jednak, że prawo jest tylko jednym z ważnych urządzeń społecznych, które należy zastosować w zaspokajaniu potrzeb ludzi po obu stronach zakażenia wirusem HIV. W końcu jest to szczególnie trudne dla osób z chorobami zakaźnymi związanymi z wirusem HIV, aby dochodzić czasochłonnego zadośćuczynienia w sądzie. Byłoby również niegodne, aby zawody związane ze służbą zdrowia były zmuszane do stosowania sankcji prawnych w celu zapewnienia odpowiedniej opieki zdrowotnej lub znalezienia wysiłków sparaliżowanych strachem przed cywilnymi sprawami. Continue reading „AIDS i system opieki zdrowotnej”