Mutacje GNAS1 i postępująca heteroplazja kostna

W swoim artykule w numerze 10 stycznia Shore et al. donoszą, że zidentyfikowali heterozygotyczne inaktywujące mutacje GNAS1 w 13 z 18 probantów w sześciu rodzinach z postępującą heteroplazją kostną (POH). Defektywny allel w kohorcie był dziedziczony wyłącznie od ojców, co doprowadziło autorów do wniosku, że po ojcowsku odziedziczyła dezaktywacja mutacji GNAS1 prz...

Lokalizacja na chromosomie 15 zespołu Marfana powodującego defekt genowy

Zespół MARFAN jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, z szacowaną częstością występowania od 40 do 60 przypadków na milion populacji.1 Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, chociaż sporadycznie występuje w 15 procentach przypadków. wyraźne objawy kliniczne tego zaburzenia występują w układzie szkieletowym, ocznym i serco...

Wyniki kliniczne histiocytozy komórek rzęsatkowych płuc u dorosłych ad 5

Po dostosowaniu do spodziewanego przeżycia po 10 latach, w oparciu o oczekiwaną długość życia w populacji ogólnej, przeżycie było związane z niższą zdolnością dyfundującą tlenku węgla (P <0,001), niższą FEV1 (P = 0,004), większą objętością resztkową (P = 0,005) i dawnego palenia (w przeciwieństwie do aktualnego palenia w momencie rozpoznania) (P = 0,03). ...

Najnowsze zdjęcia w galerii dentaltechnics:

331#kisiel odmiana przez przypadki , #poradnia nefrologiczna kraków , #zespół brugadów , #medilab świdnica , #potencjał oksydoredukcyjny , #cena monopolowa , #napęd psychoruchowy , #zespół psychoorganiczny , #gnozja , #allegro medical ,