W swoim artykule w numerze 10 stycznia Shore et al. donoszą, że zidentyfikowali heterozygotyczne inaktywujące mutacje GNAS1 w 13 z 18 probantów w sześciu rodzinach z postępującą heteroplazją kostną (POH). Defektywny allel w kohorcie był dziedziczony wyłącznie od ojców, co doprowadziło autorów do wniosku, że po ojcowsku odziedziczyła dezaktywacja mutacji GNAS1 przyczyną POH. Mutacje w GNAS1 mogą prowadzić do zmiennego fenotypu, a analizy retrospe...
W ostatnich latach amyloidoza .2-mikroglobuliny była coraz częściej uznawana za powikłanie dializy.1, 2 Częstość występowania złogów amyloidowych i związanych z nimi artropatii wzrasta wraz z wydłużaniem się dializy; w związku z tym niektórzy autorzy uważają, że techniki i materiały stosowane w dializach odgrywają ważną rolę w rozwoju amyloidozy .2-mikroglobuliny.3 Jednak przypadek opisany poniżej pokazuje, że dializa nie jest bezwzględnym...
Nagrania zapisano na taśmie SVHS do analizy przez badacza, który nie był świadomy przydzielenia grupy do leczenia. Wszystkie podane wartości reprezentują średnią z co najmniej trzech pomiarów. Skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej obliczano na podstawie gradientu ciśnienia między prawą komorą a prawym przedsionkiem, mierzonym za pomocą echokardiografii dopplerowskiej z ciągłą falą i klinicznie ustalonego średniego szyjnego ciśnienia żylnego....
